La Neurofibromatosis Tipo 1 es una enfermedad genética que causa la formación de tumores a lo largo de los nervios, tanto en la piel como en otras partes del cuerpo y que puede provocar cambios en la pigmentación de la piel y afectar el desarrollo óseo y nervioso.

En entrevista para GAMAVISIÓN NOTICIAS, la médico especialista en genética, Liliana Fernández Hernández nos habló más acerca de esta condición que se caracteriza por la presencia de manchas en la piel y que es muy complicado detectar.

La médica explicó que los tumores asociados a esta enfermedad provocan diversas afectaciones en los pacientes, entre ellas deformaciones físicas.

Indicó que la mutación responsable se encuentra en el gen NF1, el cual produce una proteína llamada neurofibromina, encargada de regular el crecimiento celular. Cuando esta proteína no funciona correctamente, se origina la formación de tumores, agregó la especialista.

Fernández Hernández detalló que al ser considerada como una “enfermedad rara”, la Neurofibromatosis Tipo 1 no tiene algún tipo de tratamiento o cura.

Sin embargo, la doctora mencionó que, pese a esto, es una de las más frecuentes y se siguen registrando casos.

La doctora señaló que no existe una estadística nacional sobre esta enfermedad y que, en colaboración con diversas organizaciones, se está trabajando para identificar los casos que continúan presentándose en México.

Fernández Hernández recomendó que, ante la aparición de este tipo de manchas, se acuda al médico para obtener un diagnóstico adecuado.

(CAGG)